La Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara che colpisce prevalentemente donne in età fertile.
Negli USA colpisce circa 1-2 donne per milione di abitanti. Può presentarsi in forma sporadica o associata a Sclerosi Tuberosa nel 30% dei casi.
Causa
La causa della malattia è sconosciuta. Molti studi concordano su un eventuale causa genetica ed ormonale di base della malattia.
Che lesioni provoca?
La LAM è caratterizzata dalla presenza di cisti aeree (cavità piene d’aria) a parete sottile distribuite in entrambi i polmoni. Ciò provoca un’alterazione della normale struttura del tessuto polmonare. Si associa inoltre la presenza di tumori benigni renali noti come angiomiolipomi ed alterazioni cistiche delle strutture linfatiche.
Come si manifesta?
La malattia si può manifestare in diversi modi. Può esordire improvvisamente con uno pneumotorace (raccolta di aria nella cavità pleurica) a causa della rottura di una cisti. Ciò comporta l’insorgenza di dolore toracico e mancanza di fiato (dispnea) improvvisa e richiede un intervento medico immediato. Oppure la LAM può manifestarsi semplicemente con dispnea da sforzo e tosse che sono sicuramente i sintomi più frequenti ma sicuramente meno specifici. Altri sintomi possono essere l’emottisi, il respiro sibilante e il dolore toracico. In caso di un interessamento extrapolmonare si possono riscontrare masse addominali, ascite ed emorragie causate da angiomi renali.
Come si fa la diagnosi?
La malattia viene diagnosticata mediante il riscontro delle alterazioni tipiche alla Tc ad alta risoluzione del torace (HRTC) che viene effettuata in pazienti con la presenza di angiomiolipomi renali evidenziati con ecografia, TC o RMN addominale o la presenza di Sclerosi Tuberosa.
Terapia
Attualmente non esiste alcun farmaco approvato per il trattamento della LAM.
In passato si era data molta importanza alla terapia ormonale con progesterone e analoghi. Purtroppo non esistono studi clinici che abbiamo dimostrato la reale efficacia di questo trattamento o di altre terapie ormonali. Al momento l’unica molecola che sembra avere efficacia nel rallentare l’evoluzione di malattia sia a livello polmonare che renale è il Sirolimus, un farmaco già utilizzato come immunosoppressore nei pazienti sottoposti a trapianto di organi. Nei casi di grave compromissione funzionale respiratoria o con rapida evoluzione di malattia si deve considerare l’opzione terapeutica di un trapianto di polmone.
Particolari precauzioni
Porre particolare attenzione prima di affrontare viaggi in aereo essendo consapevole dei rischi legati alla propria condizione clinico-funzionale, soprattutto per insorgenza di pneumotorace.
Non assumere terapia con estro-progestinici. Ciò può peggiorare notevolmente la malattia.
Essere consapevoli dell’aumentato rischio di incidenza di pneumotorace e di progressione della malattia nel caso in cui si decida di intraprendere una gravidanza (anche in pazienti asintomatici).
