DEFICIT DI ALPHA1 ANTITRIPSINA (DAAT)
Il deficit di Alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia genetica causata da una mutazione del gene SERPINA1 (14q32.1), che codifica per la proteina alfa 1-antitripsina (AAT), e che si trasmette con modalità autosomica recessiva.
La malattia si manifesta con un danno che colpisce prevalentemente i polmoni ed il fegato, più raramente con pannicolite e vasculiti secondarie.
La patologia è caratterizzata dalla riduzione dei livelli di alfa -1-antitripsina(AAT) nel siero, una proteina che svolge un ruolo molto importante nella protezione degli organi (come il polmone) dal danno di altre proteine presenti nel nostro organismo, denominate proteasi sieriche umane.
La carenza della AAT in questi soggetti, favorisce lo sviluppo di un danno irreversibile del polmone a causa dell’azione delle proteasi sieriche.
Le manifestazioni cliniche possono variare ampiamente tra i pazienti, dalle forme asintomatiche a quelle con danno e rapida progressione della malattia a carico del fegato o del polmone.
La malattia più comune che colpisce il polmone è l’enfisema polmonare ad esordio precoce, consistente nella dilatazione abnorme e nella distruzione della trama elastica del tessuto polmonare (acini polmonari) associata alla formazione di bolle.
I fattori come il fumo di sigaretta, l’esposizione alle polveri sottili e a molti inquinanti inalatori, rappresentano dei fattori di rischio aggiuntivi che sono stati associati alla progressione accelerata di questa malattia.
I segni clinici della malattia polmonare sono aspecifici e sono spesso rappresentati dalla tosse, dalla scarsa resistenza all’esercizio fisico e da una significativa limitazione delle attività di vita quotidiana.
La diagnosi della malattia può essere inizialmente sospettata riscontrando una ostruzione bronchiale alla spirometria, dei bassi livelli sierici della AAT attraverso un semplice esame di laboratorio e successivamente confermata attraverso un esame genetico.
Da un punto di vista terapeutico, le strategie a disposizione oggigiorno sono rappresentate dall’utilizzo di farmaci inalatori per la gestione dei sintomi, dalla terapia sostitutiva con alfa-1-antitripsina per via endovenosa e dal trapianto d’organo per le forme di malattia più severe.
Risultano inoltre molto importanti le vaccinazioni antinfluenzale e anti-pneumococcica.
